Девушка в респираторной маске

Аллергия на воду и кровавые слезы: ТОП-10 самых редких заболеваний в мире

613
(обновлено 13:50 28.02.2018)
Лиза Шелия
Некоторые люди с недугами зачастую сталкиваются с озадаченными лицами врачей, которым сложно понять, с чем именно они имеют делo

По инициативе европейской организации по изучению редких болезней EURORDIS самый редкий день в году — 29 февраля — официально получил статус Международного дня редких заболеваний (Rare Disease Day). В невисокосные годы праздник отмечается 28 февраля.

Этот День стал ежегодным информационно-просветительским мероприятием, цель которого — привлечь внимание общественности к проблемам людей, больных редкими заболеваниями, а также повысить осведомленность о редких болезнях и их влиянии на жизнь людей.

Редкие заболевания в мире

Редким заболевание считается в том случае, если поражает одного пациента из двух тысяч. На сегодняшний день в мире выявлено от шести до восьми тысяч редких заболеваний. Примерно 80% из них имеют генетическую природу. Перечислить всех их невозможно, но мы постарались выделить некоторые из них.

Моргеллонова болезнь – она впервые была зафиксирована американскими врачами в 2002 году. Моргеллонова болезнь вызывает у больного ощущение бегающих под кожей микроскопических жучков.

Большинство специалистов, включая, дерматологов и психиатров считают Morgellons проявлениями известных заболеваний, в том числе дерматозойного бреда. Это форма психоза, жертвы которого страдают от бредового представления о заражении паразитами. Воображаемые паразиты часто описываются больными как насекомые (жуки, личинки, вши), ползающие по коже или под ней.

Часть ученых полагает, что Моргеллог возбуждает неизвестная науке мутация грибка. К 2017 году было зарегистрировано порядка двадцати тысяч жалоб с похожими симптомами.

Аллергия на воду или же Аквагенная крапивница – редкая болезнь, при которой любой контакт кожи с водой, даже с собственным потом, приносит больным страдания. Аллергическая реакция возникает даже на очищенную от любых примесей воду. Этим больным пить воду очень больно, поэтому им приходится пить молоко. Им сложно принимать ванну, или выходить из дома в дождливую погоду.

Аллергия на воду встречается примерно у одного человека из 230 миллионов. В 2017 году ученые знали о 32 аквааллергиках.

Вода
© photo: Sputnik / Mark Redkin
Вода

Анальгезия врожденная — болезнь при которой человек не чувствует боль. Точные причины неизвестны науке, но считается генетическим отклонением. У человека происходит потеря всех видов чувствительности. Он не ощущает не только боли, но и холода, высокой температуры.

Все это в совокупности может привести к страшнейшим последствиям. Человек может получить опасную травму и даже не заметить. Ведь симптомы боли он не ощущает.

Аллергия на электричество. Некоторые врачи считают, что аллергия на электромагнитные поля имеет психосоматические корни. Людей, которые жалуются на головную боль и плохое самочувствие при включении электроприборов становится больше. Кстати, в Швеции аллергия на электричество официально признана.

Некоторые гиперчувствительные к электричеству люди вынуждены бежать в свободные от электромагнитных полей места, чтобы снять приступы головной боли и другие проявления данного синдрома.

Телевизор Электроника
© photo: Sputnik / Anatoly Sergeev-Vasiliev
Телевизор "Электроника"

Аргироз или же "Синдром голубой кожи" - возникает в результате избыточного количества серебра в организме.

Болезнь вызывает длительное отложение серебра в организме. Характеризуется необратимой сильной пигментацией кожи, которая принимает серебристый или синевато-серый оттенок. Способов лечения не существует, хотя ограниченно может помочь лазерная терапия.

Развитие аргироза было зафиксировано в случаях бесконтрольного и иррационального использования средств на основе серебра. Также отмечены случаи аргироза у рабочих, занятых в производстве и обработке серебра.

Фатальная семейная бессоница – наследственное заболевание, ведущее к летальному исходу. Больной умирает от бессонницы. Первый случай был зафиксирован в 1979 году в Италии.

В конце двадцатого века ученым удалось выяснить причину болезни: из-за мутации в 20-й хромосоме аспаргин меняется на аспаргиновую кислоту, и в результате белковая молекула трансформируется в прион (особый класс инфекционных агентов — ред.). По цепной реакции прион превращает остальные белковые молекулы в себе подобные. В отделе мозга, который отвечает за сон, накапливаются бляшки, которые и вызывают хроническую бессонницу, истощение и смерть.

Сон
© photo: Sputnik / Ilya Pitalev
Сон

Прогрессирующая фибродисплазия – с таким диагнозом в среднем рождается один ребенок на два миллиона человек. Это одно из самых редких и мучительных заболеваний в мире, когда у человека любая ткань перерождается в костную. В истории медицины зафиксировано всего 700 случаев.

Запускается данный патологический процесс чаще от травмы. Это генетическое заболевание, которое передается по наследству, до недавнего времени оно не поддавалось лечению. В 2006 году американские ученые открыли ген, отвечающий за эту мутацию и начали работу над генными блокаторами.

Ноги девушки на костылях
Ноги девушки на костылях

Детская прогерия или Синдром Хатчинсона – Гилфорда – генетическая патология, заставляющая организм новорожденного стареть примерно в восемь раз быстрее. При этом психологически ребенок остается ребенком. К трем годам жизни, а может быть и раньше внешние признаки заболевания начинают проявляться.

Количество новорожденных с данным заболеванием – один на восемь миллионов. Всего в мире зарегистрировано около 80 детей с этим заболеванием. Обычно они умирают к 10-13 годам жизни. "Долгожители" же доживают до 27 лет.

Старость
Старость

Ихтиоз – это наследственное заболевание кожи. Характеризуется диффузным нарушением ороговения и проявляется в виде чешуек на коже, которые напоминают рыбью чешую. Основная причина ихтиоза – это генная мутация, передаваемая по наследству, биохимия которой еще не расшифрована.

Нарушения белкового обмена, когда в крови накапливаются аминокислоты и нарушения жирового обмена, которые проявляются повышенным содержанием холестерина, являются основным проявлением генной мутации, которая приводит к ихтиозу.

Кровавые слезы — это заболевание по–научному называется гемолакрия, когда в течение суток по неизвестной до конца науке причине глаза вдруг начинают "слезиться" кровью. Такое явление может происходить от 1 до 20 раз в сутки.

Кровавые слезы наблюдаются при некоторых видах опухолей, воспаления конъюнктивы глаза, нарушении свертываемости крови. Однако иногда гемолакрия наблюдается абсолютно на фоне полного здоровья пациента, поэтому в таких случаях говорят об истинной, идиопатической гемолакрии. Замечено, что данное заболевание появляется спонтанно преимущественно в подростковом возрасте или у молодых людей, а затем так же само собой исчезает.

613
Теги:
Редкие заболевания
Темы:
Что происходит в мире (2135)
Загрузка...

Орбита Sputnik